Multisystematrofi forkortes til MSA. Multisystem er beskrivende for hvordan sykdommen rammer flere områder i sentralnervesystemet som har ulike funksjoner. Atrofi beskriver celledød eller svinn av celler.
Alle med MSA har symptomer fra det autonome nervesystemet. Dette kan dreie seg om blæreforstyrrelser, ereksjonssvikt eller svikt i blodtrykksreguleringen ved stillingsendring (ortostatisk hypotensjon). I tillegg rammes basalgangliene, og gir parkinsonisme med stivhet og langsomme bevegelser. Er parkinsonismen mest fremtredende kalles ofte sykdommen MSA -P. Ved MSA-C er det en affeksjon av lillehjernen som gir koordinasjonssvikt, ustøhet og gangvansker.
Litt ut i sykdomsforløpet vil sykdommen ramme alle områdene. Forskerne er derfor ikke enige om nyttigheten av å dele opp diagnosen i undergrupper.
Andre symptomer ved MSA:
- Rem-søvnforstyrrelser (forstyrrelser av drømmesøvn)
- Affisert tale- og svelgefunksjon (Illustrasjonsfilm)
- Anterocollis (fremoverbøyd stilling i nakken)
- Myoklonier (atypisk skjelving som minner mer om rykninger)
- Stridor (hørbar lyd ved pusting)
- Emosjonell kontinens (nedsatt følelseskontroll)
- Depresjon
Årsaker
Årsaken til MSA er ukjent. I mikroskopet sees unormale klumper av stoffet alfa-synuklein. Klumpene fører til tap av hjerneceller. Forskerne prøver å forstå hvordan og hvorfor disse forandringene oppstår. Genetiske studier viser ikke noen vesentlig arvelig komponent, og det er ikke påvist noen miljøfaktorer.
Veien til diagnosen
Avhengig av symptomene vil ofte nevrologen mistenke en form for parkinsonisme eller lillehjernesykdom. Diagnosen baserer seg på sykehistorie og kliniske funn, med støtte av bildediagnostikk. DaTSCAN vil ved MSA ofte vise lik patologi på begge sider i hjernen. DaTSCAN kan suppleres med PET som vil vise et patologisk bilde i basalgangliene. Ved MR vil det sent i sykdomsforløpet kunne sees et «hot- cross bun» i Pons (område i hjernen), og svinn av celler i lillehjernen. Ortostatisk blodtrykkstest tas ofte for å avdekke en ortostatisk hypotensjon. En positiv test vil understøtte en antatt diagnose. Det kan også gjøres ulike tester for å avdekke utfordringer med blæretømmefunksjonen. Logopeden kan avdekke klassiske talekarakteristika.
Forekomst
De fleste forskningsstudier som har sett på forekomsten av MSA, finner en forekomst på 4 per 100 000, noe som tilsvarer i overkant av 200 personer med diagnosen i Norge.
Fremtidsutsikter
Gjennomsnittlig alder ved diagnose er 55 år. MSA har en dårligere prognose enn Parkinsons sykdom. Dette skyldes i hovedsak at tilstanden i gjennomsnitt progredierer raskere til et stadium med svært dårlig bevegelighet, vansker med næringsinntak og sårbar pustefunksjon. Det er vanskelig å fastsette levetid i hvert enkelt tilfelle, noen lever lenge med sykdommen mens andre dør tidlig. Gjennomsnittlig levealder er 7-10 år
Forskning
Det foregår en del forskning på å forstå sykdomsmekanismer i hjernen. Forskningen har avdekket en opphopning av alfa-synuklein i hjernen som affiserer gliaceller (støttecellene) til nevronene. Flere legemiddelfirmaer har forsøkt å utvikle en immunterapibehandling. Foreløpig er det ingen studier som viser effekt, men her er det håp om gjennombrudd. Det foregår også spennende forskning på medikamenter som kan roe ned den overaktive immunaktiviteten i microgliacellene.